I. Sarcoma là gì?

Sarcoma là một nhóm ung thư hiếm gặp, phát sinh từ các mô liên kết và mô nâng đỡ của cơ thể như xương, cơ, mỡ, gân, dây chằng, mạch máu, thần kinh và mô quanh khớp. Khác với các ung thư phổ biến như ung thư phổi, ung thư vú, ung thư gan hay ung thư đại trực tràng thường xuất phát từ tế bào biểu mô, sarcoma bắt nguồn từ mô trung mô – nhóm mô tạo nên cấu trúc nâng đỡ và vận động của cơ thể.

Theo Cleveland Clinic, sarcoma có hơn 70 phân nhóm khác nhau và có thể xuất hiện ở cả xương lẫn mô mềm. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, trong đó một số loại sarcoma xương thường gặp hơn ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi.

Sarcoma thường được chia thành hai nhóm lớn:

1. Sarcoma mô mềm

Sarcoma mô mềm xuất phát từ các mô như cơ, mỡ, mạch máu, dây thần kinh, gân, dây chằng hoặc mô quanh khớp. Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng thường gặp ở tay, chân, bụng, khoang sau phúc mạc, thân mình, đầu và cổ. NCI cho biết sarcoma mô mềm có thể hình thành gần như ở mọi vị trí trong cơ thể, tùy thuộc vào loại mô bị ảnh hưởng.

Một số loại sarcoma mô mềm thường gặp gồm:

• Liposarcoma: sarcoma mô mỡ.
• Leiomyosarcoma: sarcoma cơ trơn.
• Synovial sarcoma: sarcoma màng hoạt dịch.
• Angiosarcoma: sarcoma mạch máu.
• Rhabdomyosarcoma: sarcoma cơ vân.
• GIST: u mô đệm đường tiêu hóa.

2. Sarcoma xương

Sarcoma xương là ung thư bắt đầu từ mô xương. Một số loại thường gặp gồm:

• Osteosarcoma.
• Ewing sarcoma.
• Chondrosarcoma.
• Chordoma.

Sarcoma xương có thể gây đau xương kéo dài, sưng vùng xương bị ảnh hưởng, hạn chế vận động hoặc gãy xương sau chấn thương nhẹ.

Vì sao Sarcoma dễ bị phát hiện muộn?

Sarcoma thường khó nhận biết ở giai đoạn đầu vì triệu chứng ban đầu khá mơ hồ. Nhiều khối sarcoma mô mềm có thể phát triển âm thầm dưới da hoặc sâu trong cơ, không gây đau rõ ràng. Người bệnh đôi khi chỉ phát hiện khi khối u đã lớn, gây chèn ép, đau, hạn chế vận động hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận.

Mayo Clinic cũng ghi nhận sarcoma có thể khó chẩn đoán vì dễ bị nhầm với các khối u lành tính hoặc các tình trạng cơ xương khớp thông thường.

Những dấu hiệu cảnh báo Sarcoma không nên bỏ qua

Người bệnh nên đi khám chuyên khoa nếu xuất hiện các dấu hiệu sau:

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của Sarcoma

Phần lớn trường hợp sarcoma không xác định được nguyên nhân chính xác. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Tiền sử xạ trị trước đó.
• Một số hội chứng di truyền như Li-Fraumeni, neurofibromatosis type 1, retinoblastoma di truyền.
• Phù bạch huyết mạn tính.
• Tiếp xúc với một số hóa chất công nghiệp.
• Tiền sử gia đình có hội chứng ung thư di truyền.

Cleveland Clinic và OHSU đều nhấn mạnh rằng sarcoma là nhóm bệnh hiếm, đa dạng, cần được đánh giá bởi đội ngũ chuyên sâu vì mỗi phân nhóm có đặc điểm sinh học và cách điều trị khác nhau.

II. Sarcoma được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán sarcoma thường cần kết hợp nhiều phương pháp:

Khám lâm sàng

Bác sĩ đánh giá vị trí khối u, kích thước, tốc độ phát triển, mức độ đau, hạn chế vận động và các triệu chứng đi kèm.

Chẩn đoán hình ảnh

Các phương pháp thường được sử dụng gồm:

• X-quang: thường dùng khi nghi ngờ tổn thương xương.
• MRI: rất quan trọng trong đánh giá sarcoma mô mềm, mức độ xâm lấn và liên quan đến mạch máu, thần kinh, cơ, khớp.
• CT scan: đánh giá khối u vùng ngực, bụng, chậu hoặc kiểm tra di căn phổi.
• PET/CT: hỗ trợ đánh giá mức độ lan rộng của bệnh trong một số trường hợp.
• Xạ hình xương: có thể dùng khi nghi ngờ tổn thương xương đa ổ.

OHSU nhấn mạnh vai trò của chẩn đoán hình ảnh hiện đại và đánh giá chuyên sâu trong xây dựng kế hoạch điều trị sarcoma.

Sinh thiết

Sinh thiết là bước quan trọng để xác định chính xác loại sarcoma. Mẫu mô sẽ được phân tích dưới kính hiển vi và có thể kết hợp xét nghiệm hóa mô miễn dịch, xét nghiệm phân tử hoặc giải trình tự gen.

NCI cho biết sinh thiết là phương pháp cần thiết để chẩn đoán sarcoma mô mềm, trong đó loại sinh thiết được lựa chọn tùy theo kích thước và vị trí khối u.

Giải phẫu bệnh và xét nghiệm phân tử

Đây là bước giúp xác định:

• Loại sarcoma.
• Độ mô học.
• Mức độ ác tính.
• Các đột biến hoặc dấu ấn sinh học có thể liên quan đến điều trị nhắm trúng đích hoặc điều trị cá thể hóa.

III. Các phương pháp điều trị Sarcoma hiện nay

Điều trị sarcoma cần cá thể hóa theo từng người bệnh. Các yếu tố quan trọng gồm loại sarcoma, vị trí khối u, kích thước, độ mô học, giai đoạn bệnh, tình trạng di căn, tuổi, thể trạng và mục tiêu điều trị.

NCI cho biết điều trị sarcoma mô mềm phụ thuộc vào độ mô học và có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị và/hoặc hóa trị.

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị nền tảng đối với nhiều trường hợp sarcoma khu trú. Mục tiêu là lấy bỏ khối u với diện cắt an toàn, đồng thời bảo tồn tối đa chức năng và chất lượng sống.

Với sarcoma ở tay hoặc chân, xu hướng hiện nay là phẫu thuật bảo tồn chi nếu có thể. Điều này giúp người bệnh tránh cắt cụt chi trong nhiều trường hợp, nhờ kết hợp phẫu thuật chuyên sâu, xạ trị, hóa trị và tái tạo chức năng.

Một số trường hợp cần tái tạo xương, khớp, mô mềm hoặc phục hồi chức năng sau phẫu thuật để cải thiện vận động.

2. Hóa trị

Hóa trị có thể được chỉ định:

• Trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u.
• Sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát.
• Khi bệnh đã di căn.
• Trong một số loại sarcoma nhạy với hóa trị như osteosarcoma, Ewing sarcoma hoặc rhabdomyosarcoma.

Không phải mọi loại sarcoma đều đáp ứng tốt với hóa trị. Vì vậy, chỉ định cần dựa trên phân nhóm mô bệnh học và đánh giá của bác sĩ chuyên khoa.

3. Xạ trị

Xạ trị có thể được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật, đặc biệt trong sarcoma mô mềm. Mục tiêu là kiểm soát tại chỗ, giảm nguy cơ tái phát và hỗ trợ bảo tồn chức năng.

Các kỹ thuật xạ trị hiện đại như IMRT, VMAT hoặc xạ trị định vị có thể giúp tập trung liều vào khối u và giảm ảnh hưởng đến mô lành xung quanh.

4. Xạ trị Proton trong điều trị Sarcoma

Xạ trị proton là một kỹ thuật xạ trị tiên tiến sử dụng chùm proton thay vì tia photon truyền thống. Đặc điểm nổi bật của proton là khả năng giải phóng năng lượng tập trung tại độ sâu xác định, sau đó giảm nhanh liều phía sau khối u. Hiện tượng này được gọi là Bragg peak.

Nhờ đặc tính này, xạ trị proton có thể giúp giảm liều bức xạ cho mô lành xung quanh, đặc biệt hữu ích trong các khối u nằm gần cơ quan quan trọng như não, tủy sống, nền sọ, vùng đầu cổ, cột sống, vùng chậu hoặc ở trẻ em.

Trong sarcoma, xạ trị proton có thể được cân nhắc ở một số trường hợp như:

• Sarcoma nền sọ hoặc cột sống.
• Chordoma, chondrosarcoma ở vị trí khó phẫu thuật triệt để.
• Sarcoma vùng đầu cổ gần mắt, não, dây thần kinh sọ.
• Sarcoma ở trẻ em cần giảm nguy cơ tác dụng phụ lâu dài.
• Trường hợp cần xạ trị liều cao nhưng mô lành xung quanh rất nhạy cảm.

Tuy nhiên, xạ trị proton không phải lựa chọn phù hợp cho mọi bệnh nhân sarcoma. Việc chỉ định cần dựa trên vị trí khối u, mô bệnh học, giai đoạn bệnh, khả năng phẫu thuật, kế hoạch điều trị tổng thể và đánh giá của bác sĩ xạ trị ung bướu tại trung tâm chuyên sâu.

5. Điều trị nhắm trúng đích

Điều trị nhắm trúng đích sử dụng thuốc tác động vào các bất thường phân tử hoặc đường tín hiệu đặc hiệu của tế bào ung thư.

Một số ví dụ:

• GIST có đột biến KIT hoặc PDGFRA có thể đáp ứng với thuốc ức chế tyrosine kinase.
• Một số sarcoma có NTRK fusion có thể được cân nhắc thuốc nhắm trúng đích tương ứng.
• Một số phân nhóm sarcoma hiếm có thể có đột biến hoặc dấu ấn sinh học giúp lựa chọn thuốc phù hợp.

Để xác định khả năng dùng thuốc nhắm trúng đích, người bệnh có thể cần xét nghiệm phân tử hoặc giải trình tự gen khối u.

6. Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch giúp hệ miễn dịch nhận diện và tấn công tế bào ung thư hiệu quả hơn. Trong sarcoma, thuốc miễn dịch như nhóm ức chế điểm kiểm soát miễn dịch đang được nghiên cứu và sử dụng ở một số phân nhóm nhất định.

Tuy nhiên, hiệu quả của liệu pháp miễn dịch không đồng đều giữa các loại sarcoma. Một số phân nhóm có thể có đáp ứng tốt hơn, trong khi nhiều loại khác cần thêm dữ liệu nghiên cứu. Vì vậy, người bệnh cần được đánh giá kỹ về loại mô bệnh học, dấu ấn sinh học, tình trạng bệnh và các lựa chọn điều trị hiện có.

7. Liệu pháp miễn dịch tế bào tự thân Lympho T

Liệu pháp miễn dịch tế bào tự thân Lympho T là hướng điều trị sử dụng chính tế bào miễn dịch của người bệnh. Về nguyên lý, tế bào lympho T được thu nhận từ máu ngoại vi, sau đó được hoạt hóa, tăng sinh và tối ưu trong phòng thí nghiệm trước khi truyền trở lại cơ thể.

Mục tiêu của liệu pháp này là hỗ trợ hệ miễn dịch tăng khả năng nhận diện và tấn công tế bào ung thư. Với bệnh nhân ung thư, đặc biệt trong bối cảnh điều trị cá thể hóa, liệu pháp tế bào tự thân có thể được cân nhắc như một phần của chiến lược hỗ trợ miễn dịch tại một số trung tâm chuyên sâu.

Đối với sarcoma, liệu pháp lympho T tự thân cần được đánh giá thận trọng theo từng trường hợp. Hiện nay, đây không phải là điều trị tiêu chuẩn áp dụng cho mọi bệnh nhân sarcoma, nhưng có thể được xem xét trong các chương trình điều trị cá thể hóa, điều trị hỗ trợ hoặc nghiên cứu lâm sàng, tùy theo phân nhóm bệnh, tình trạng miễn dịch, giai đoạn bệnh và chỉ định của bác sĩ.

8. Vaccine tế bào đuôi gai DC Vaccine

Tế bào đuôi gai, hay dendritic cell, là tế bào trình diện kháng nguyên quan trọng của hệ miễn dịch. Chúng có vai trò “giới thiệu” đặc điểm của tế bào ung thư cho tế bào T, từ đó kích hoạt đáp ứng miễn dịch đặc hiệu.

Quy trình DC vaccine thường gồm các bước:

Trong điều trị ung thư, DC vaccine là hướng tiếp cận cá thể hóa, đặc biệt khi có dữ liệu về kháng nguyên khối u hoặc đột biến gen riêng của từng bệnh nhân. Với sarcoma, DC vaccine có thể được cân nhắc trong một số bối cảnh phù hợp, nhất là khi người bệnh cần chiến lược hỗ trợ miễn dịch sau điều trị tiêu chuẩn hoặc khi có chỉ định tại trung tâm chuyên sâu.

Cần lưu ý rằng DC vaccine không thay thế các phương pháp điều trị nền tảng như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hoặc thuốc nhắm trúng đích. Phương pháp này nên được xem là một phần trong chiến lược điều trị đa mô thức, được đánh giá dựa trên hồ sơ bệnh án, mô bệnh học, xét nghiệm gen và tình trạng miễn dịch của từng người bệnh.

9. Điều trị cá thể hóa theo gen

Sarcoma là nhóm bệnh rất đa dạng. Hai bệnh nhân cùng được chẩn đoán sarcoma nhưng có thể thuộc hai phân nhóm hoàn toàn khác nhau, đáp ứng điều trị khác nhau và tiên lượng khác nhau.

Vì vậy, điều trị cá thể hóa ngày càng quan trọng. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Giải trình tự gen khối u.
• Xét nghiệm đột biến mục tiêu.
• Đánh giá biểu hiện protein.
• Xét nghiệm dung hợp gen.
• Đánh giá dấu ấn miễn dịch.

Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ lựa chọn thuốc nhắm trúng đích, cân nhắc miễn dịch, đánh giá nguy cơ tái phát hoặc tìm kiếm thử nghiệm lâm sàng phù hợp.

10. Thử nghiệm lâm sàng

Do sarcoma là nhóm ung thư hiếm và có nhiều phân nhóm, thử nghiệm lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc mở ra cơ hội tiếp cận các phương pháp mới.

Các hướng nghiên cứu hiện nay có thể bao gồm:

• Thuốc nhắm trúng đích thế hệ mới.
• Thuốc miễn dịch.
• Liệu pháp tế bào.
• Vaccine ung thư.
• Kết hợp xạ trị và miễn dịch.
• Điều trị cá thể hóa theo đột biến gen.

OHSU và Cleveland Clinic đều nhấn mạnh vai trò của đội ngũ sarcoma chuyên sâu, hội chẩn đa chuyên khoa và nghiên cứu lâm sàng trong điều trị nhóm ung thư hiếm này.

IV. Vai trò của hội chẩn đa chuyên khoa trong Sarcoma

Sarcoma không nên được điều trị như một khối u thông thường. Người bệnh cần được đánh giá bởi đội ngũ đa chuyên khoa gồm:

• Bác sĩ ung bướu nội khoa.
• Bác sĩ phẫu thuật ung bướu hoặc chỉnh hình ung bướu.
• Bác sĩ xạ trị ung bướu.
• Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.
• Bác sĩ giải phẫu bệnh.
• Chuyên gia phục hồi chức năng.
• Chuyên gia di truyền hoặc y học chính xác khi cần.

Chăm sóc và điều trị sarcoma thường cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa để xây dựng kế hoạch điều trị cá thể hóa cho từng người bệnh.

V. Tiên lượng của Sarcoma

Tiên lượng sarcoma phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Loại sarcoma.
• Kích thước khối u.
• Vị trí khối u.
• Độ mô học.
• Giai đoạn bệnh.
• Có hay không có di căn.
• Khả năng phẫu thuật triệt để.
• Đáp ứng với hóa trị, xạ trị hoặc thuốc nhắm trúng đích.
• Tình trạng sức khỏe tổng quát của người bệnh.

Nhìn chung, sarcoma được phát hiện ở giai đoạn khu trú có tiên lượng tốt hơn so với khi bệnh đã di căn. Vì vậy, phát hiện sớm và điều trị tại trung tâm có kinh nghiệm đóng vai trò rất quan trọng.

Khi nào nên đi khám?

Người bệnh nên đi khám sớm nếu có:

• Khối u bất thường lớn dần.
• Khối u trên 5 cm.
• Đau xương kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Đau tăng về đêm.
• Sưng bất thường ở tay, chân, thân mình.
• Gãy xương sau chấn thương nhẹ.
• Đau bụng, đầy bụng hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân kéo dài.

Không nên tự xoa bóp, chườm nóng, đắp thuốc hoặc trì hoãn thăm khám khi khối u đang lớn dần. Việc sinh thiết hoặc phẫu thuật không đúng quy trình có thể ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị sau này.

Điều trị Sarcoma tại các trung tâm ung thư quốc tế

Tại các quốc gia có hệ thống ung thư chuyên sâu như Nhật Bản, Mỹ, Hàn Quốc, Singapore, Đài Loan và Thái Lan, điều trị sarcoma thường được tiếp cận theo mô hình đa chuyên khoa.

Người bệnh có thể được đánh giá các phương án như:

• Phẫu thuật bảo tồn chi.
• Phẫu thuật tái tạo xương, khớp, mô mềm.
• Hóa trị theo phác đồ chuyên biệt.
• Xạ trị kỹ thuật cao.
• Xạ trị proton trong trường hợp phù hợp.
• Điều trị nhắm trúng đích dựa trên xét nghiệm gen.
• Liệu pháp miễn dịch.
• Liệu pháp miễn dịch tế bào tự thân Lympho T.
• DC vaccine cá thể hóa.
• Thử nghiệm lâm sàng tại trung tâm ung thư chuyên sâu.

Việc lựa chọn quốc gia, bệnh viện và phương án điều trị cần dựa trên hồ sơ bệnh án, mô bệnh học, giai đoạn bệnh, khả năng di chuyển, chi phí và mục tiêu điều trị của người bệnh.

VI. Câu hỏi thường gặp về Sarcoma

Sarcoma có chữa khỏi được không?

Một số trường hợp sarcoma có thể điều trị khỏi, đặc biệt khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm, khối u còn khu trú và có thể phẫu thuật triệt để. Tuy nhiên, tiên lượng phụ thuộc vào từng loại sarcoma, độ ác tính và giai đoạn bệnh.

Sarcoma có phải ung thư xương không?

Không hoàn toàn. Sarcoma gồm sarcoma xương và sarcoma mô mềm. Sarcoma xương bắt đầu từ xương, còn sarcoma mô mềm bắt đầu từ cơ, mỡ, mạch máu, thần kinh, gân hoặc mô liên kết khác.

Khối u không đau có nguy hiểm không?

Có thể. Nhiều sarcoma mô mềm ban đầu không gây đau. Nếu khối u lớn dần, nằm sâu, phát triển nhanh hoặc trên 5 cm, người bệnh nên đi khám chuyên khoa.

Sarcoma có di truyền không?

Phần lớn sarcoma không di truyền. Tuy nhiên, một số hội chứng di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nếu gia đình có nhiều người mắc ung thư sớm hoặc có hội chứng ung thư di truyền, người bệnh nên được tư vấn chuyên khoa.

Sarcoma có tái phát không?

Có. Sarcoma có thể tái phát tại chỗ hoặc di căn xa, thường là phổi với một số loại sarcoma. Vì vậy, theo dõi định kỳ sau điều trị rất quan trọng.

Xạ trị proton có phù hợp cho mọi bệnh nhân sarcoma không?

Không. Xạ trị proton có thể hữu ích trong một số trường hợp đặc biệt, nhất là khối u gần cơ quan quan trọng hoặc ở trẻ em. Tuy nhiên, chỉ định cần được bác sĩ xạ trị ung bướu đánh giá kỹ.

Liệu pháp Lympho T tự thân và DC vaccine có thay thế phẫu thuật, hóa trị, xạ trị không?

Không. Đây là các hướng điều trị miễn dịch cá thể hóa, có thể được cân nhắc trong một số trường hợp phù hợp, nhưng không thay thế các điều trị nền tảng. Người bệnh cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa trước khi lựa chọn.

Kamakura Việt Nam đồng hành cùng người bệnh Sarcoma và ung thư xương

Sarcoma là nhóm ung thư hiếm, phức tạp và cần được điều trị tại các trung tâm có kinh nghiệm. Việc lựa chọn đúng thời điểm, đúng phương pháp và đúng chuyên khoa có thể ảnh hưởng lớn đến kết quả điều trị.

Kamakura Việt Nam hỗ trợ người bệnh kết nối với các trung tâm điều trị ung thư và sarcoma tại Nhật Bản, Mỹ, Hàn Quốc, Singapore, Đài Loan và Thái Lan. Tùy từng trường hợp, người bệnh có thể được tư vấn tiếp cận các phương pháp điều trị đa mô thức như phẫu thuật chuyên sâu, phẫu thuật bảo tồn chi, hóa trị, xạ trị, xạ trị proton, điều trị nhắm trúng đích, liệu pháp miễn dịch, liệu pháp miễn dịch tế bào tự thân Lympho T, DC vaccine và các chương trình điều trị chuyên sâu khi phù hợp với chỉ định của bác sĩ.

Nguồn tham khảo

1. Cleveland Clinic – Sarcoma: What It Is, Symptoms & Treatment.
2. OHSU Knight Cancer Institute – Understanding Sarcoma.
3. OHSU Knight Cancer Institute – Sarcoma Diagnosis and Treatment.
4. National Cancer Institute – Adult Soft Tissue Sarcoma Treatment PDQ.
5. Mayo Clinic – Sarcoma: Symptoms, Causes, Diagnosis and Treatment.
6. Mayo Clinic – Sarcoma Care at Mayo Clinic.